问：我的小孩正在做地贫检查,结果要下星期二才能知道,医生建意做地贫检查起心就掉到了冰谷里.也了解了一些这种病的症状,但是我小孩并不像,他现在已经一岁半,吃的也好,长得也胖,就是9个月时做血常规有贫血,医生开了血源这种药,我把药和调味记弄错了还是医生说错了,就只吃了调味的,等于药一点没吃,前两天又做的血常规比以前反而严重一点了，RBC压积32红细胞平均体积MCV57平均血红蛋白量MCH18平均血红蛋白浓度MCHC313这是9个月的时候，现在都是少一个数．医生说去做做地贫检查．我想请求专业或懂这方面的各位，我老公是广东人，我是湖南，我想请问是不是可以排除是重型的，我儿子平时非常好玩，也不会疲倦．我真希望可以早点知道结果．当然如果真有也只有面对，请懂得的各位麻烦帮我看看能让我稍稍安一点心．谢谢！
答：【概述】
地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多。在我国以广东、广西、贵州、四川为多。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。我国自然科学名词审定委员会
建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血。
成人Hb由四个亚基（α2β2）组成，α太链合成不足称α地中海贫血，β太链合成不足称β地中海贫血。
国内以华南及西南地区多见。α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为HbH（β4）病，缺失四个为HbBarts（γ4）胎儿水肿（死胎）。β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β太链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β太链完全不能合成者称之为β0地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，占95％以上
【病因】
地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a”、少）或完全（a”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点。
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘'童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。
【分型】
1.α地贫静止型：无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常；标准型：轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HbBarts达到5－15％。HbH病：轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hb电泳可发现HbH带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低；HbBarts胎儿水肿：死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Hb中HbBarts占80－90％。
2.β地贫静止型：系β＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2（α2δ2）轻度增高；轻型：系β0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5％，红细胞渗透脆性减低，HbA2升高，半数病例有HbF（α2γ2）轻度增高；重型：系纯合子，又称Cooleys贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸，“蒙古人样”面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，HbF常在30－60％之间，甚至可达90％；中间型：少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型。
3.其他HbLepore综合症：为一种融合基因β代替了β链；遗传性胎儿血红蛋白（HbF）持续存在综合症。
【临床表现】
（1）a地中海贫血：
①胎儿水肿综合征：胎盘大而易碎，胎儿全身水肿，轻度黄疸，皮肤可见出血点，心脏扩大；肺发育不全，胸腺缩小，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包内积液，常于30～40周死于宫内、其胎儿血中均为HbBart's,而无HbH、HbA2及HbF。
②HbH病：出生时可无症状，随着年龄的增长出现贫血、黄疸、肝脾肿大，并因妊娠、感染等加重贫血，骨骼改变轻。其脐血中可发现含量在25％左右的HbBart's。
③标准型与静止型：一般无明显临床表现，或见轻度贫血及小细胞低色素红细胞。出生时可查出HbBart's小体。HbAZ可略降低。
（2）β地中海贫血：
①重型：出生数日即可发病，出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可有骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数病人在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡，如能存活到性发育期则可见月经来潮延迟，第二性征发育不良，常因反复感染而死亡。另外常见并发症还有急性心包炎、继发性脾功能亢进（可致血小板及白细胞减少）、继发性血色病（可致心、肝、胰及内分泌腺的损害而见心律紊乱、传导阻滞、心衰、糖尿并性功能发育不良等）。见于纯合子β地中海贫血
②中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年，其肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型轻。
③轻型：轻度贫血或无任何症状，发育正常，无面部骨骼改变，一般在调查家族史时发现。
【常规治疗】
〖治疗要点〗
一、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。
二、重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在6-8克／分升，以维持生理功能。
输血指征：
(一)贫血严重(血红蛋白在5克／分升以卜)。
(二)出现溶血现象。
(三)合并严重感染。
(四)贫血性心衰。反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏(Deferoxamine)，每日肌注500mg，每周连续使用6天,长期使用。同时加用维生素c促进尿铁排泄。
三、同时补充叶酸和维生素E。
四、脾切除术的指征
(一)5-6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。
(二)需要输血的次数和量逐渐增多。
(三)巨脾引起压迫症状。
(四)合并脾功能亢进。
〖用药原则〗
正确地对症及支持治疗对维持和延长生命非常重要。有条件者可试用异基因骨髓或外周血干细胞移植，使用铁螯合剂时，同时给维生素C有促进铁排泄的作用，但大量使用维生素C会增加铁对心脏的毒性作用，应慎用。
〖辅助检查〗
基本检查一般可以确诊，基因分析不仅可以进一步鉴定变异类型，并为开展产前诊断打下基矗
〖疗效评价〗
1.治愈：目前尚无根治疗法；
2.缓解：治疗前Hb＜50g／L，经常需要输血，治疗后Hb＞100g／L，不再输血能维持一年；
3.有效：Hb上升，输血次数减少；
4.无效：病情无好转。
参考资料：http://www.cn-blood.com/blood/blood.asp?id=235