问：糖原沉积病可否根治?有什么方法可以根治?
答：系常染色体隐性遗传使体内尤其是肌肉组织中磷酸化酶缺乏，葡萄糖氧化磷酸化受抑制〔1〕，导致运动时能量供应障碍而出现肌肉无力和痉挛。临床表现为：运动后肌肉无力和痉挛，伴剧烈疼痛，多发于下肢，休息后可好转；部分病人可有继减现象。少数病人可伴发急性肾功能不全、慢性咀嚼的无力和痉挛等〔2〕。实验室检查可见肌酶谱轻度升高，前臂缺血运动试验血乳酸水平不增或仅轻度升高，伴ECG和EMG改变等，但必须依靠肌活检方可确诊。近来文献报道约90％患者可通过分离白细胞的DNA进行诊断而避免肌肉活检〔3〕。患者母亲有相似病史，其家族性有待进一步研究。该病的遗传学改变比较复杂，且与人种密切相关。