问：<紧急>有问题向儿科内分泌专家咨询<特急>
答： 以上几项是反映脐血中甲状腺激素水平的指标，分别表示为：甲状腺素(T4)、三碘甲状腺原氨酸(T3)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺素(TSH)促甲状腺激素（TSH）缩写TSH正常值脐血3～12mU／L儿童0.9～8.1mU／L成人2～10mU／L＞60岁男2.0～7.3mU／L女2.0～16.8mU／L临床意义升高：1）垂体分泌促甲状腺素瘤。2）原发性甲状腺功能减退症。3）亚临床甲状腺功能减退。4）慢性淋巴细胞性甲状腺炎。5）地方性甲状腺肿。6）新生儿先天甲减筛查。7）甲状腺制剂治疗观察。8）继发性甲状腺机能减退。降低：1）甲状腺功能亢进。2）临床甲状腺机能亢进。3）原发性甲减甲状腺激素替代治疗。4）药物。5）库欣综合征。6）肢端肥大症。促甲状腺激素释放激素（TRH）缩写TRH正常值14～168pmol／L临床意义增高：原发性甲减，继发性（垂体性）甲减。降低：甲亢，第三性（下丘脑性）甲减。反－三碘甲腺原氨酸（反T3）缩写反T3正常值0.2～0.8nmol／L临床意义增高：各种应激状态，饥饿，禁食，各种急性疾病，肝脏损害，肥胖症减肥过程中，高龄等。甲状腺素总量（TT4）缩写TT4正常值新生儿130～273nmol／L婴儿91～195nmol／L1～5岁95～195nmol／L6～10岁83～173nmol／L11～60岁65～156nmol／L＞60岁男65～130nmol／L女72～136nmol／L妊娠后5月79～229nmol／L临床意义增加：甲亢，高ＴＢＧ血症（妊娠，口服雌激素及口服避孕药，家族性），急性甲状腺炎，亚急性甲状腺炎，急性肝炎，肥胖症，应用甲状腺激素时，进食富含甲状腺激素的甲状腺组织等。降低：甲减，低ＴＢＧ血症（肾病综合征，慢性肝病，蛋白丢失性肠病，遗传性低ＴＢＧ血症等），全垂体功能减退症，下丘脑病变，剧烈活动等。三碘甲腺原氨酸（T3RU）缩写T3RU正常值0.98～1.00临床意义增高：甲减。降低：甲亢。注意：在此试验中，是用未结合的ＴＢＧ量来间接反映血中Ｔ４的浓度，与Ｔ３并无关系。三－碘甲腺原氨酸总量（TT3）缩写TT3正常值脐血0.5～1.1nmol／L新生儿1.4～2.6nmol／L1～5岁1.5～4.0nmol／L6～10岁1.4～3.7nmol／L11～60岁1.8～2.9nmol／L＞60岁男1.6～2.7nmol／L女1.7～3.2nmol／L临床意义增高：甲亢，高ＴＢＧ血症，医源性甲亢，甲亢治疗中及甲减早期ＴＴ３呈相对性增高，碘缺乏性甲状腺肿病人的ＴＴ４可降低，但ＴＴ３正常，亦呈相对性升高。降低：甲减，低Ｔ３综合征（见于各种严重感染，慢性心、肾、肝、肺功能衰竭，慢性消耗性疾病等），低ＴＢＧ血症等。游离甲状腺素（FT4）缩写FT4正常值26～39pmol／L临床意义FT4升高：1）甲亢。2）T4型甲亢。3）甲状腺危象。4）甲状腺激素不敏感综合征5）无痛性甲状腺炎。6）低T3综合征7）药物。8）非甲状腺疾病FT4。降低：1）甲减。2）亚临床甲减。3）甲亢治疗中。4）肾病综合征。5）药物。6）其他因素年龄等。游离甲状腺素指数（T4）缩写T4正常值2.2～14.0临床意义增高：甲亢，应用甲状腺激素或肝素等。降低：甲减。游离三－碘甲腺原氨酸（FT3）缩写FT3正常值6.0～11.4pmol／L临床意义FT3升高：1）甲状腺机能亢进症。2）亚临床甲状腺功能亢进症。3）甲状腺激素不敏感综合症。4）多结节性甲状腺肿。5）对甲亢或甲低治疗的疗效监测。6）T3型甲亢。FT3降低1）甲状腺功能减退症。2）低T3综合症。3）药物。4）应用抗甲状腺药物时。5）新生儿脐血。我找了点资料，你看看：甲状腺功能有关检查中血清T4的降低和血清TSH升高对该病的诊断有确诊价值。1）血清T4：正常值5~13pg/dl（45-130ng/mI），本病常在5pg/dl以下，新生儿期＜6pg/dI即为减低，应注意除外甲状腺素结合球蛋白(TBG)减少而致的T4降低者，必要时可测定游离型T4。。2）血清T3：正常值80~2OOpg/dl(0.8~2.2ng/mI)，其降低见于严重甲低者。地方性克汀病血T3可增高。3）血清TSH：正常值＜10微单位/ml，本病常＞20微单位/ml。如在10~20微单位/ml之间，表示甲状腺贮备功能降低。如果T3、T4降低而TSH不高，甚至降低，则考虑为继发于下丘脑或垂体病变的甲低，TRH兴奋试验可帮助进一步定位。4）吸碘131率：正常时24小时吸碘率为12~45%，甲低时＜12%。5）血清甲状腺球蛋白：如为阴性说明无甲状腺组织，或甲状腺球蛋白合成异常；如为阳性，而T4、T3下降，TSH上升，说明有残余甲状腺组织。6）过锝酸盐(99mTc)或131I扫描：用以检查甲状腺的大孝形状及有无异位。7）其他如血糖降低、血胆固醇增高、血CKP及LDH增高，基础代谢率降低。此外心电图、脑电图也有一些改变。诊断及鉴别诊断：典型克汀病根据临床表现就可确诊。有疑问者结合X线检查、甲状腺功能有关检查，诊断并不困难。必要时可进行诊断性治疗，2~4周后临床表现常有明显改善。有甲状腺肿的患者应进一步明确病因及进一步检查明确代谢异常的类型。本病的关键在于早期诊断，一些先进的国家和地区已开展新生儿甲状腺功能低下的筛查。正常新生儿均有暂时性、生理性高甲状腺素血症，以促进非战栗产热，但脐血TSH＞60微单位/mI或新生儿耳血筛查在生后l周TSH＞20微单位/ml，或1月内T4＜6pg/dl应考虑该病，并进行进一步全面检查。鉴别诊断：1）新生儿暂时性先天性甲低：极少见，甲低为暂时性。，2）下丘脑、垂体疾病：甲低一般不太严重，伴生长激素降低，TSH降低，TSH及TRH。兴奋试验可帮助确诊和定位。3）家族性TBG缺乏：为性连锁遗传性疾病，男病人为纯合子，TBG近完全缺乏；女性为杂合子，TBG中度缺乏。男:女=9：1。在新生儿其发病率为1/10000~14000。血T4降低，但TSH及游离T4正常，甲状腺功能正常，不需治疗。4）其他注意与先天愚型、脑发育不全、垂体性侏儒、粘多糖并苯丙酮尿症等影响智力及发育的疾病相鉴别。甲亢常见的临床表现甲亢最常见的类型是毒性弥漫性甲状腺肿（Graves病），这种类型的甲亢可以缓慢起病，也可以突然发病，病情可轻可重。临床表现也各不相同，特别是早期及轻症病人，症状和体征常不典型，酷似神经官能症。典型病例常见以下临床表现。（l）高代谢症群：怕热，多汗，低热，皮肤红润、温暖、湿润，消瘦、肌肉无力，容易疲乏等。（2）神经系统兴奋性增高的症状：神经过敏、易激动、性情急躁、失眠、多梦、思想不集中，双手平伸时有细微震颤，伸舌可见舌细微震颤。（3）甲状腺肿大：多呈双侧弥漫性肿大，腺体质地柔软或中等硬，随吞咽动作上下移动。因腺体内血管扩张、血流加速，所以局部可听到血管杂音，触诊能扪及震颤。少数病人可伴有结节。（4）眼球突出：有良性突眼和恶性突眼2种，前者占突眼症的大多数。一般为双侧，偶见单侧，或一眼先突出另一眼后突出。良性突眼主要表现为眼裂增宽，两眼直瞪，少眨眼。恶性突眼者眼内有异物感，刺痛、畏光、流泪、复视、眼球活动受限，上下眼睑闭合困难，使角膜暴露，发生角膜充血、炎症、溃疡等。严重者可因角膜溃疡穿孔，引起全眼炎，甚至失明。（5）心血管系统症状：绝大多数有心悸和心动过速，睡眠时心率仍快是甲亢的特征性表现。部分病人伴有胸闷、气短、收缩压升高、舒张压正常或降低、脉压差增大。心尖部第一心音亢进，可听到吹风样收缩期杂音。部分病人可发生心房纤维颤动，晚期可发生心力衰竭。（6）消化系统症状：食欲亢进，饭量明显多于常人。腹泻，大便次数增多，每天2～4次。肝脏和脾脏可轻度增大。有的患者出现黄疽、转氨酶增高。（7）运动系统症状：常有不同程度的肌无力、肌肉消瘦、肌萎缩，发生全身肌肉萎缩，称为慢性甲亢性肌玻还可伴发周期性麻痹和重症肌无力。甲低的主要临床表现甲低按发病年龄不同分为克汀病（呆小症）、幼年甲低和成人甲减。其临床表现各有特点。（1）克汀病（呆小症）：患儿体温偏低，少活动，少哭笑，对事物反应迟钝，食欲不振，大便干燥，便秘。体格生长明显减慢，个子矮，四肢粗短，骨龄延迟，鸭状步态。智力发育明显障碍，表情呆滞，智力低下，简单数字计算也很难学会。有特殊面容：颜面浮肿，鼻梁扁塌，眼距增宽，舌大唇厚、外伸流诞，傻相。严重者呆、孝聋、哑、瘫。（2）幼年甲低：发病较早者其临床表现很像克汀病，但程度较轻。发病较晚者临床表现接近成人甲低，但个子较矮，青春期延迟，智力低下。（3）成人甲低：典型的表现有：①怕冷少汗，体温偏低，贫血浮肿，皮肤干粗，毛发脱落，乏力嗜睡，嗓音低租。②少言懒语，表情淡漠，反应迟钝，行动迟缓，记忆力减退，智力低下，严重着发展为猜疑性精神分裂症或抑郁症。③心动过缓，血压偏低，心包积液。④胃酸缺乏，食欲不振，腹胀便秘。⑤性欲减退，男性阳衰，女性月经过多，病久闭经，多不育或不孕症甲状腺功能低下症能够在新生儿期筛查出来，早期确诊，及时进行治疗，应该说是很幸运的。先天性甲状腺功能低下症的症状在新生儿期往往是隐匿的，不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致对脑发育产生不可逆的损害。因为，甲状腺素对小儿的生长发育极为重要。它可促进组织、细胞的生长发育和成熟，促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长，促进中枢神经系统的生长。如果缺乏甲状腺素，将会严重地损害脑组织及骨骼发育。早期治疗可以避免神经发育和骨骼发育发生严重缺陷，使宝宝智力发育和生长发育都达到正常。一个月内开始治疗的一般无智能落后；三个月内开始治疗，可使75%的患儿智商达到正常；六个月以后开始治疗的50%的患儿智力能正常。对甲状腺功能低下症的治疗，需要终生应用甲状腺素。这样，才能维持人体的正常生理功能。常用的药物是L-甲状腺素钠口服，婴儿用量为每日8-14ug/kg，儿童用量为每日4ug/kg。如果药源有困难，也可口服甲状腺干粉片。这些药物应该从小剂量开始应用，每1-2周增加1次剂量，直至临床症状改善。血清T4和TSH正常时，剂量可作为维持治疗量使用。治疗过程中，每3-6个月要复查1次，观察血清T4和TSH的变化，随时调整剂量。对甲状腺功能低下的宝宝，家长一定要格外细心观察照料，坚持按时服药。千万不要自作主张，随便增减药量或者停药。否则，将会给宝宝造成终生损害。新生儿筛查采用目前国际上最先进的实验手段，可检出绝大部分的高度可疑病儿。值得强调的是筛查不同于诊断，筛查检查灵敏度为95%左右，有些因素可能影响实验结果，如早产儿、低体重儿、双胞胎、喂奶延迟、标本污染等。家长一旦接到复查通知，表示可疑患病，必须尽快带孩子来院复查，以便尽早确诊。没接到通知的新生儿仍需定期到妇幼保健院进行常规的
健康随访，以保障小儿正常地生长发育。